Ashley Zambelli, du Michigan, était enceinte de 23 semaines de son troisième enfant lorsqu’elle est allée faire une échographie. Préoccupée par la santé du bébé, surtout après une fausse couche précédente et une fille atteinte d’un trouble génétique rare, Ashley était compréhensiblement anxieuse. Pour répondre à ces préoccupations, les médecins ont recommandé à Ashley de subir un test génétique. Les résultats ont été stupéfiants. Ashley elle-même a 47 chromosomes, avec un chromosome supplémentaire sur la 21e paire, une condition connue sous le nom de syndrome de Down. Cette condition est généralement diagnostiquée chez les bébés à naître par dépistage des caractéristiques fœtales spécifiques et des tests sanguins pour les marqueurs biochimiques.
Dans certains cas, le syndrome de Down est diagnostiqué à la naissance s’il n’a pas été détecté pendant la grossesse. Les personnes atteintes de cette condition ont souvent des caractéristiques physiques distinctes, des déficiences intellectuelles et ont besoin de soutien social jusqu’à l’âge adulte. Cependant, la condition d’Ashley était passée inaperçue pendant son enfance malgré des problèmes de santé et cognitifs. La forme de syndrome de Down d’Ashley est extrêmement rare, affectant seulement 2 % des personnes atteintes de trisomie 21. Cette variante présente souvent moins de problèmes de santé et des déficiences cognitives légères, ce qui pourrait expliquer pourquoi sa condition a été négligée. Malgré des difficultés à l’école, une faible tonalité musculaire et un défaut mineur au cœur, l’apparence d’Ashley ne correspondait pas aux caractéristiques typiques du syndrome de Down.
Remarquablement, le diagnostic d’Ashley est survenu à l’âge adulte, ce qui en fait un cas unique. Elle mène une vie épanouie en tant que mère au foyer, s’occupant des besoins de ses enfants et des tâches ménagères quotidiennes. Ses principales préoccupations sont la faible tonalité musculaire et les problèmes de genoux. Bien que ses capacités cognitives soient inférieures à la moyenne, elle fonctionne dans la plage normale, avec quelques problèmes de mémoire à court terme et de compréhension de l’humour.
La première fille d’Ashley, Lillian, est née avec le syndrome de Down, avec des symptômes plus prononcés. Sa deuxième fille, Evelyn, est en bonne santé. Sa troisième grossesse s’est terminée par une fausse couche due à un trouble génétique. Pendant sa quatrième grossesse, elle a appris que son bébé aurait le syndrome de Down mais a choisi de continuer la grossesse. Le mari d’Ashley, Taylor, reste soutien et amour, non affecté par son diagnostic. Il adore leurs filles indépendamment de leurs conditions. Malgré une probabilité de 50 % de transmettre le syndrome de Down à leurs futurs enfants, le couple envisage d’avoir un quatrième enfant.
